Синдром Дауна у плода
- 2023-06-16 13:20:27
Здравствуйте, буду благодарен за информацию по следующим вопросам. Моя жена забеременела в феврале 2022 года, на первом скрининге обнаружили подозрение на синдром Дауна у плода, что привело нас в КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге на дополнительное обследование. Из нашего обследования мы узнали, что вероятность синдрома Дауна увеличилась. Позже мы поехали в Геномед (в Екатеринбурге), чтобы сдать кровь для НИПТ. Результат анализа показал 99% вероятность, что наш плод имеет синдром Дауна. После этого мы снова поехали в КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» для дополнительного анализа околоплодной жидкости. Анализ снова подтвердил синдром Дауна у плода, а также была выдана распечатка с результатом, на котором была обнаружена трисомия по 21 хромосоме и одна кривая хромосома во второй паре.
Таким образом, мой вопрос заключается в следующем: 1. Есть ли вероятность ошибок по тестам и анализам на выявление синдрома Дауна, и если есть, то какой процент возможных ошибок? 2. Что может значить одна кривая или склеившаяся хромосома во второй паре хромосом? Буду очень благодарен за любую полезную информацию по этим вопросам. Спасибо заранее.
Здравствуйте,
К сожалению, никакие медицинские тесты и анализы не являются 100% точными, включая тест на выявление синдрома Дауна. Однако, используемые в настоящее время методы диагностики имеют очень низкий процент ложноположительных результатов и надежны в выявлении синдрома Дауна. Процент ошибок в зависимости от метода и условий проведения анализа может варьироваться.
Кривая или одна склеевшаяся хромосома во второй паре хромосом могут указывать на повреждение ДНК плода. В таком случае, могут возникнуть определенные проблемы в развитии плода и увеличивается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Однако, только по одному аномальному результату, нельзя сделать окончательный диагноз. Для окончательного подтверждения диагноза требуется проведение дополнительных обследований и консультация генетика.