Мозаичная трисомия 22 хромосомы
- 2023-06-16 04:57:24
Здравствуйте, я бы хотела задать вопрос относительно моей последней беременности, которая закончилась неудачно на 7-й неделе. Мне провели кариотип абортивного материала и обнаружили мозаичную трисомию 22 хромосомы. Я получила информацию, что триплоидия и полногеномная однородительная дисомия не были обнаружены, микроделеции и микродупликации размером более 800kb также не были обнаружены. Мой муж и я бы хотели узнать, какие анализы нам следует сдать, прежде чем мы решимся на повторную беременность. Мой муж 38 лет, а я 31. Мы хотели бы выяснить, что мы можем сделать, чтобы избежать проблем в будущем. Я хотела бы узнать, почему такие поломки происходят и что мы можем сделать, чтобы это предотвратить. Спасибо.
Здравствуйте. По результатам анализов у вас обнаружена мозаичная трисомия 22 хромосомы. Для получения более точного ответа на вопрос о возможных причинах таких поломок необходимо провести дополнительную консультацию и исследования. Я рекомендую обратиться к генетику, который проведет дополнительный анализ и даст соответствующие рекомендации. Что касается повторной беременности, рекомендуется проводить консультацию с гинекологом, который назначит необходимые исследования и даст рекомендации. Как правило, перед повторной беременностью женщинам назначается комплексное обследование, включающее в себя анализы на инфекции и наследственные заболевания, УЗИ органов малого таза, гормональный анализ и другие исследования. Что касается мужа, для получения более точного ответа рекомендую провести консультацию с урологом или андрологом.