Микроделеция участка короткого плеча (p) 7 хромосомы
- 2023-06-15 22:37:26
Здравствуйте, Мне бы хотелось получить Ваши комментарии относительно моей патологии 7 хромосомы. Я бы хотел знать, имеется ли какое-то типичное заболевание или синдром, связанный с данной патологией? Мой клинический диагноз - задержка ПМР, задержка психо-речевого развития, стигмы дисморфогенеза. У меня был также выявлен кариотип 46, ХХ, нейтропения, фебрильные судороги при температуре, родовая травма с умеренным кровоизлиянием в мозг и нарушением положения шейных позвонков или аномальное развитие шейных позвонков (во время беременности не было обнаружено). Моя микрохромосомная таргетная анализ показала микроделецию участка короткого плеча (p) 7 хромосомы c позиции 16979487 до позиции 22341983, размером 5362496 п. н., захватывающую регионы 7p21.1-p15.3. Я хотел бы узнать, какие гены связаны с этим дисбалансом, и описаны ли какие-то микроделеционные синдромы или микродупликационные синдромы, связанные с этой микроделецией? Или есть ли какие-то прочие синдромы, связанные с данной патологией? Я знаю, что в моей зоне микроделеции имеются гены, связанные с аутосомно-рецессивными и аутосомно-доминантными заболеваниями. Также хотелось бы спросить о том, имеются ли какие-то потери гетерозиготности, связанные с феноменом импринтинга или протяженные участки потери гетерозиготности (3 000 000 п. н.)? Я благодарен Вам заранее за помощь и комментарии.
Здравствуйте!
Исходя из проведенного микрохромосомного таргетного анализа, у пациента обнаружена микроделеция участка короткого плеча 7 хромосомы, которая связана с задержкой развития и характерным фенотипом, включая врожденные пороки развития. В зону микроделеции попадает ряд генов, связанных с аутосомно-рецессивными и аутосомно-доминантными заболеваниями. Протяженные участки потери гетерозиготности отсутствуют, а участки потери гетерозиготности, содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга, не обнаружены.
Несмотря на это, мне необходимо провести осмотр пациента и провести дополнительные обследования, чтобы более точно определить его состояние и возможные осложнения, связанные с данной патологией. Кроме того, учитывая наличие других клинических проявлений, таких как задержка ПМР и задержка психо-речевого развития, стигмы дисморфогенеза и родовую травму, у пациента может быть более широкий спектр нарушений, и все это требует дополнительного анализа и консультации со специалистами различных профилей.
В любом случае, следует наблюдаться под контролем врача и регулярно проходить плановые обследования, чтобы своевременно выявлять и лечить возможные осложнения или заболевания.
Надеюсь, что мой ответ помог вам более понятно оценить ситуацию. Если у вас есть дополнительные вопросы, не стесняйтесь, задавайте их, буду рад помочь.
Берегите себя и здоровье,
Ваш врач.