Микроделеция 17 хромосомы
- 2023-06-16 03:59:21
Здравствуйте, мой ребенок в возрасте 8 лет сдал кариотип и результаты показали 46 ХY, однако, при заключении врач добавил нюанс, что "по фенотипу нельзя исключить микроделеционные синдромы". Мы решили сдать расширенный микроматричный анализ в ООО "Геномед" в Москве, и результаты показали микроделецию участка длинного плеча (q) 17 хромосомы с позиции 34476877 до позиции 36307773, захватывающую регион 17q12. Мы обнаружили, что данная микроделеция является патогенной для задержки развития и характеризуется фенотипом врожденных пороков развития, по базам данных ISCA и DECIPHER. Мне очень хочется понять, что все это значит и каким будет прогноз для здоровья и долгой жизни моего ребенка. Буду благодарен за детальный ответ на мой вопрос.
Это означает, что у Вашего ребенка имеется микроделеция участка длинного плеча 17 хромосомы, которая может быть связана с задержкой развития и врожденными пороками развития. Прогноз для жизни и здоровья ребенка зависит от конкретных симптомов и проявлений, которые могут быть связаны с данной микроделецией. Рекомендуется обратиться за консультацией к генетику или другому специалисту, чтобы получить более подробную информацию и рекомендации.