Моносомия короткого плеча хромосомы 10, мозаичн. Вариант у плода
- 2023-06-16 04:41:34
Добрый день! Я бы хотел задать вам вопрос относительно моей беременности. На скрининге в 22 недели было обнаружено, что у плода есть незначительное увеличение одной почки и умеренное маловодие с индексом 9. После этого была проведена кордоцентез, результат которой показал моносомию короткого плеча хромосомы 10 в мозаичном варианте с патологичным клоном -4 метафразы и нормальным клоном -9 метафаз. Также была произведена окраска gtg с 13 метафазами. Однако, после этого в 25 недель было проведено УЗИ и все оказалось в норме - почки были в норме, маловодия нет (индекс 11,4), а пороков не было выявлено. Врачи генетики посоветовали мне принять решение самой, так как у них не было такого случая ранее. Лежит ответственность на мне: прерывать беременность или сохранять её? Скажите, какие будут мои последующие шаги и какие действия я могу предпринять, чтобы узнать больше о состоянии моего ребенка и возможных проблемах в будущем? Спасибо.
Здравствуйте,
Ваша ситуация действительно сложна и требует взвешенного решения. Короткая монозомия хромосомы 10 указывает на возможность наличия патологических изменений в генетическом коде ребенка. Однако, важно учесть, что проведенное УЗИ в 25 недель свидетельствует о том, что почки находятся в норме, а маловодие отсутствует. Врачи посчитали, что риск развития пороков при данном раскладе, низкий.
Решение о продолжении беременности или ее прерывании должно быть основано на понимании нюансов и рисков процедуры аборта и того, как часто ребенок, в конечном итоге, может претерпеть серьезные патологические изменения.
Я могу предложить Вам проведение дополнительных консультаций с генетиком и/или перинатологом, чтобы обсудить все возможные риски и преимущества вариантов, чтобы Вы могли сделать информированное решение.