Микроделеция 15q11.2
- 2023-06-16 03:24:22
Здравствуйте, здравствуйте! Я нахожусь на 17-ой неделе беременности и недавно мне была проведена биопсия хориона, результаты которой показали, что у меня имеется микроделецея участка длинного плеча 15-ой хромосомы. Конкретнее, это происходит с позиции 22770421 до 23082237 захватывающего региона 15q11.2. Размер потерянного участка составляет 311816п.н. - в генах, которые расположены в районе дисбаланса TUBGCP5, CYFIP1, NIPA2 и NIPA1.
Мне был предложен амниоцентез на 18-ой неделе, но я не уверена, это лишь из-за недостаточности информации о данной микроделецеи. Я нашла данные, согласно которым такая микроделецея может не иметь отрицательного влияния на моего будущего ребенка. Верно ли, что размер потерянного участка может определять вариант дальнейшего развития?
Еще я хотела бы узнать, где я могу получить больше конкретной информации, чтобы принять правильное решение. Что вы можете порекомендовать в данной ситуации? Сделать амниоцентез или есть другие альтернативы? Заранее благодарю за ваше внимание и ответы на мои вопросы.
Здравствуйте, для принятия решения о необходимости процедуры амниоцентеза следует обратиться к обслуживающему врачу-генетику или генетическому консультанту. Они смогут оценить риск развития ребенка с микроделецией и проконсультируют Вас по данному вопросу. Также, можно обратиться к научным статьям и исследованиям, касающимся данной микроделеции, но для оценки рисков и принятия решении следует обратиться к специалистам. Размер потерянного участка может влиять на риск развития ребенка с микроделецией, но точной информации о размере и его влиянии на результат процедур необходимо получить у специалистов.