Кариотип 46, хх, t(10; 16) (q22; q21.1), del(q14q23)
- 2023-06-16 05:56:50
Здравствуйте, я бы хотел задать вопрос о моих результатах цитогенетического исследования. Мне было сообщено, что у меня обнаружен кариотип 46, хх, t(10; 16) (q22; q21.1), del(q14q23), но генетических отклонений у моих родителей не обнаружено. Я хотел бы узнать, что означает аббревиатура del(q14q23) и что делает потерянные участки q14 и q23. Также меня интересует, какие меры я могу принять, чтобы предотвратить негативные последствия этого генетического отклонения. Буду благодарен за ваше экспертное мнение и советы по дальнейшим действиям. Спасибо.
1) Аббревиатура del(q14q23) означает, что был обнаружен утерянный участок ДНК на длинной ветви (q) хромосомы, расположенный между позициями 14 и 23. Этот утерянный участок может содержать гены, ответственные за разные функции организма. 2) Необходима дополнительная диагностика и консультация генетика для определения риска наследования генетического порока и возможных решений по его предотвращению. Также рекомендуется обратиться к генетическому консультанту для получения информации о возможностях ведения беременности и риске возникновения генетических заболеваний у потомков.