Кариотип

  • 2023-06-14 13:29:54

Здравствуйте, я хотел бы Вас попросить помочь мне понять кариотип моего мужа. В результатах теста указано, что кариотип составляет 46XY, 21ps. Я бы хотел знать, является ли это нормой и есть ли какие-либо потенциальные проблемы или заболевания, связанные с таким кариотипом? Буду благодарен за любую информацию, которую Вы можете предоставить мне по этому вопросу. Спасибо.

  • Константин Юрьевич

    Здравствуйте! Кариотип вашего мужа 46XY, 21ps означает, что у него 46 хромосом в ядре каждой клетки, а хромосомы пары 21 имеют некоторые изменения. Обозначение "ps" указывает на то, что имеются перестройки в структуре хромосомы 21. Это соответствует диагнозу синдрома Дауна. Такой кариотип не считается нормой, но необходимо учитывать, что частота появления этого синдрома в общей популяции достаточно высока (около 1 случая на 750 рождений). Если у вас есть дополнительные вопросы, обратитесь к генетику или к врачу-гинекологу-акушеру для более подробной консультации.

    # 48183