Der(21) t (9; 21) (p9; q22) mat
- 2023-06-16 03:12:22
Добрый день. Я бы хотел задать вопрос относительно состояния моего ребенка. У него обнаружен аномальный несбалансированный кариотип 46ХХ der(21) t(9; 21) (p9; q22) mat, и он также имеет проблемы со здоровьем, такие как отставание в развитии, проблемы с ногами, парапарез, тугоухость 2 и 4 степени с использованием аппаратов, а также ограниченная способность говорить. Интересно, почему у моего ребенка возникла несбалансированная форма кариотипа, в то время как у меня есть реципрокная транслокация t(9; 21) (p9; q22)? Кроме того, генетик обнаружил множественные стигмы как у меня, так и у моего ребенка. Я был бы благодарен за любую информацию, которую вы могли бы предоставить. Спасибо.
Здравствуйте, возможно, ваша реципрокная транслокация (t(9; 21) (p9; q22)) привела к сбою во время размножения, что привело к формированию аномального кариотипа (46ХХ der(21) t(9; 21) (p9; q22) mat) у вашего ребенка. Это может быть вызвано множеством факторов, включая окружающую среду и генетические мутации. В любом случае, рекомендуется обратиться к генетику, чтобы получить дальнейшую консультацию и план лечения для вашего ребенка. Надеюсь, ответ был полезным.