Сбалансированная транслокация tr (6, 16) (p23, q22)
- 2023-06-15 22:55:36
Здравствуйте, я сорокалетняя женщина с кариотипом tr (6, 16) (p23, q22), inv (2) (p112, q113), имевшая один выкидыш в 1996 году и страдающая бесплодием II, хроническим аднекситом, частичной проходимостью маточных труб, бактериальным вагинозом, НЛФ и двумя миомами матки малых размеров. Генетики заключили, что риск самопроизвольных выкидышей в связи с транслокацией и инверсией составляет 45%, риск рождения ребенка с пороками развития, обусловленными транслокацией, 16%, по другим порокам развития – популяционный – 4,5% и с умственным отставанием – 2%. Я не замужем, но планирую создать семью, хотя особенно не надеюсь на материнство в связи с возрастом и диагнозами. Мои вопросы заключаются в том, верное ли заключение сделали генетики, и какова вероятность рождения ребенка с абсолютно чистым кариотипом, не учитывая возраст и бесплодие? Спасибо заранее за ответ.
Здравствуйте! Действительно, генетики правильно сформулировали риск самопроизвольных выкидышей и риски рождения ребенка с пороками развития в связи с вашим кариотипом. Вероятность рождения ребёнка с чистым кариотипом увеличена при наличии у родителей транслокации или инверсии хромосом, но она не является нулевой. Ваш возраст и наличие хронического аднексита, частичной проходимости маточных труб, бактериального вагиноза, НЛФ и миом матки, к сожалению, дополнительно увеличивают риск возникновения осложнений при беременности. Однако вы можете обсудить все возможные варианты и риски с гинекологом-репродуктологом, который проведет необходимый обследования и подберет оптимальное лечение для вас.