ЭКО ПГД инверсия 12 хромосомы
- 2023-06-16 13:34:28
Здравствуйте! Мне 26 лет, а моему мужу 27 лет. Мы планируем провести ЭКО, но у нас обнаружен мужской фактор (плохая подвижность). Мой муж сдал Кариотип, и в результате была выявлена пора парацентрическая инверсия короткого плеча хромосомы 12. К сожалению, у нас нет доступа к генетикам, которые сталкивались с таким диагнозом, поэтому мы не можем получить достоверную консультацию по данному вопросу. Я хотела бы узнать, насколько опасно это состояние и каков процент риска передачи его нашему будущему ребенку. Кроме того, я хотела бы узнать, может ли это быть показанием для проведения пренатальной генетической диагностики (ПГД)? Спасибо!
Здравствуйте! Пора парацентрическая инверсия короткого плеча хромосомы 12 у мужа может повлиять на способность оплодотворения и повлечь за собой проблемы с зачатием ребенка. Кроме того, у него может быть повышенный риск рождения ребенка с инверсией этой же хромосомы, что может привести к генетическим нарушениям у ребенка. Для получения адекватной оценки риска, которому подвержены вы и ваш будущий ребенок, требуется генетическое консультирование. Что касается ПГД, в зависимости от результатов генетического исследования, данная процедура может быть показана для уменьшения риска рождения ребенка с генетическими нарушениями. Мы бы порекомендовали вам найти генетический центр, где вам проведут необходимые исследования и дадут консультацию.