Фенилкетонурия гетерозиготное состояние
- 2023-06-16 16:35:34
Добрый день, уважаемый врач! Я обращаюсь к Вам с вопросом, связанным с возможными рисками при планировании беременности. У меня была диагностирована фенилкетонурия при рождении, тогда как мой муж полностью здоров. Я нахожусь на наблюдении у генетика и мне был проведен генетический анализ секвенирования гена ран. В ходе исследования были обнаружены две разные мутации в гетерозиготном состоянии c.782ga p. arg261gln arg408 c.1222сT. Мой врач прогнозирует 25% риска рождения ребенка с фенилкетонурией, однако более легкой формы, чем у меня. Я очень переживаю и хочу понять, насколько страшно это и почему вообще возникает такой риск, который связан с наследственностью? Также, мне неясно, обязательна ли является биопсия на 10 неделе беременности, если я все равно решила родить ребенка, несмотря на возможный риск. Насколько это может быть вредно и необходимо ли обязательное проведение данной процедуры? Кроме того, хочу отметить, что оба моих родителя являются носителями, из-за чего, вероятно, мой риск составляет 25%. Буду благодарна за информацию и рекомендации.
Здравствуйте, определение риска возникновения фенилкетонурии у ребенка зависит от конкретных мутаций в вашем гене, их частоты в популяции и других факторов. Если ваш генетик говорит о 25% риске рождения ребенка с фенилкетонурией, то это означает, что на основании проведенных исследований вероятность такого исхода составляет 1 на 4.
Возникновение изменений в генах может быть связано с многими факторами, включая наследственность, мутации, экологические факторы, стиль жизни и др. Некоторые мутации могут приводить к нарушению работы генов, что может приводить к различным заболеваниям, в том числе и фенилкетонурии.
Относительно вопроса о необходимости биопсии на 10 неделе беременности, её проведение зависит от многих факторов и решить этот вопрос следует вместе с врачом-гинекологом и генетиком. Существуют риски, связанные с проведением биопсии, но они могут быть минимизированы, если процедуру проводят квалифицированные специалисты.
Если вы решите сохранить беременность, несмотря на возможный риск рождения ребенка с фенилкетонурией, вам необходимо обсудить с врачом-генетиком возможные последствия для будущего ребенка и способы минимизации рисков. Будьте готовы к тому, что нужно будет уделить особое внимание режиму питания и лечению ребенка.
Несмотря на наличие рисков, рождение здорового ребенка всегда возможно, и это может стать вашим личным случаем. Будьте внимательны к своему здоровью и здоровью будущего ребенка, принимайте взвешенные решения совместно с врачом-генетиком, и тогда вам удастся пережить этот непростой период в жизни.