Фенилкетонурия
- 2023-06-16 03:43:45
Добрый день! Я хотел бы уточнить информацию о моем здоровье. Мне был поставлен диагноз фенилкетонурия, и я бы хотел узнать, является ли обнаружение двух патогенных генов в гетерозиготной форме окончательным подтверждением данного диагноза. Я хотел бы разобраться во всех деталях и убедиться в том, что я получаю наиболее точную информацию о своем состоянии. Буду благодарен за любую дополнительную информацию, которую вы можете предоставить, чтобы помочь мне лучше понять свою ситуацию. Спасибо.
Здравствуйте! Да, обнаружение двух патогенных генов в гетерозиготной форме является окончательным подтверждением диагноза фенилкетонурии. Вам необходимо придерживаться диеты и назначенного лечения для предотвращения дальнейшего прогрессирования болезни. Обсудите дальнейшие шаги с вашим лечащим врачом. Удачи!