Фенилкетонурия

  • 2023-06-16 01:17:21

Уважаемые специалисты, я обращаюсь к вам за советом и помощью. Моя дочь родилась на 31-32 неделе беременности в январе и сейчас ей уже 6 месяцев. После обследования ребенку был поставлен диагноз - фенилкетонурия, ППЦНС ишемически-гипоксического типа 2 степени, ВЖК-2 степени и ООО-0,26. Первый анализ на уровень фенилаланина показал 12,5, реестр - 7,1%. В апреле уровень снизился до 0,35, но в мае и июне снова поднялся до 1,01% и 1,05% соответственно. Недавно мы были на консультации у генетика, который заверил нас, что все нормально и уровень фенилаланина падает, так как был повышен вследствие недоношенности и увеличения печени. Ребенок пока находится на хорошем уровне развития по возрасту и умеет переворачиваться, держит голову и гулит. Тем не менее, я страшусь за ее здоровье и нервно жду результатов анализов на фенилкетонурию, которые отправили в Москву и которые я смогу получить только через 5 месяцев. Почему уровень фенилаланина снова стал расти? Может ли это быть началом заболевания или все же нам не нужно паниковать? Наш генетик не отзывается на звонки, поэтому я обращаюсь к вам за помощью и разъяснениями. Спасибо.

  • Евгений Николаевич

    Уровень фенилаланина в крови ребенка с фенилкетонурией, как вы знаете, должен быть строго контролируем и поддерживаться на определенном уровне, чтобы избежать развития умственной отсталости и прочих осложнений. Повышение уровня фенилаланина в крови может быть связано с нарушением диеты или дозировки лекарств (если ребенку назначены специальные препараты для контроля уровня фенилаланина), но также может быть вызвано и другими факторами. Очень важно своевременно выявлять причины повышения уровня фенилаланина и корректировать диету и/или дозировку лекарств, чтобы предотвратить негативные последствия для здоровья ребенка. Я рекомендую продолжить наблюдение у специалистов и следовать всем рекомендациям по контролю уровня фенилаланина в крови. Кроме того, я советую обратиться к специалистам для консультации по всем интересующим вопросам и ожидать результаты анализа на фенилкетонурию из Москвы.

    # 1021648