Диплоидный набор хромосом

Диплоидный набор хромосом

  • 2023-06-16 05:46:17

Здравствуйте! Мне хотелось бы задать несколько вопросов, связанных с моей ситуацией. Я женщина, мне 42 года, а моему мужу - 33. Мой кариотип - 46, XX, и хромосомных аберраций не обнаружено. У меня нет беременностей, и я столкнулась с трубным бесплодием. Мои гормоны в норме, а AMH составляет 1,91. Также у меня обнаружены мутации: ITGA2 - мутантная гомозигота (T/T), ITG3 - мутантная гетерозигота (T/C), при диагностике PCR в крови выявлена тромбофилия. Кариотип моего мужа не определялся, но по спермограмме у него нормозооспермия, и сперма соответствует параметрам ВОЗ. У моего мужа есть 3-летняя дочь от предыдущего брака, а он сам работает рентгенохирургом.

Мы провели три попытки ЭКО в период 41-42 года. Первые две попытки были без ПГД, а в каждой из них пунктировано по 10 фолликулов, получено по 7-9 ооцитов. На 5-й день культивирования эмбрионы были 2ВВ, M2, Mcav в первом ЭКО и 3ВВ, 2ВВ, 2СС во втором. После переноса по 2 эмбриона в каждом ЭКО имплантации не произошло. В третьей попытке ЭКО были получены два эмбриона 5АА без переноса. Результаты ПГД эмбрионов методом NGS24 в третьей попытке ЭКО показали Seq(13)3, (16)3, (20)3, (X)2; Seq(14)3, (20)4, (21)3, (X)2.

Мои вопросы заключаются в следующем:

  1. Какова вероятность получения эмбрионов с нормальным набором хромосом, включая количество хромосом с дополнительным генетическим материалом, в третьей попытке ЭКО?

  2. Какова вероятность мозаицизма хромосомы или ее участка?

  3. Сколько попыток в общей сложности рекомендуется?

  4. Как может повлиять деятельность с рентгеноборудованием на хромосомы мужских половых клеток и на хромосомы эмбрионов, получаемых в дальнейшем?

  5. Сколько циклов (месяцев) после лечения антибиотиками женщина и мужчина должны выждать до проведения ЭКО для получения здоровых эмбрионов с диплоидным набором хромосом?

  6. Какие рекомендации можете дать нам в свете нашей ситуации?

Большое спасибо заранее за ответы на мои вопросы.

  • Дмитрий Игоревич
    Дмитрий Игоревич Генетик
    1. Вероятность получить эмбрионы с нормальным набором хромосом составляет приблизительно 30% при использовании метода ПГД NGS. Однако, наличие дополнительных хромосом в эмбрионах в третьей попытке ЭКО может увеличить вероятность генетических аномалий в будущем.
    2. Вероятность мозаицизма хромосомы или ее участка может быть высока, особенно при использовании метода ПГД NGS, который может обнаруживать мозаицизм с низкой частотой.
    3. Рекомендации по количеству попыток ЭКО могут варьироваться в зависимости от конкретной ситуации пациента и рекомендаций врача. Обычно рекомендуют проводить не более 3-4 попыток ЭКО, если нет явных противопоказаний.
    4. Деятельность с рентгеноборудованием может повысить риск мутаций в геноме мужских половых клеток и, впоследствии, в эмбрионах. Поэтому рекомендуется минимизировать возможное воздействие рентгеновских лучей на мужскую генетическую материю перед планированием беременности.
    5. Срок выжидания после лечения антибиотиками может варьироваться в зависимости от типа антибиотика и конкретных рекомендаций врача. Однако, в целом, рекомендуется выждать не менее 1-2 месяцев перед проведением процедуры ЭКО.
    6. Рекомендации по дальнейшему лечению и планированию беременности рекомендуется обсудить с врачом-репродуктологом на основе индивидуальных особенностей каждого пациента. Возможны варианты продолжения попыток ЭКО, использование других методов и технологий, или возможность принятия решения о других путях достижения родительства.
    # 790704

Похожие вопросы