Анализ Синдром ломкой Х хромосомы
- 2023-06-16 16:06:32
Здравствуйте, хотел бы уточнить некоторые детали относительно анализа на синдром ломкой Х хромосомы. Мне было назначено сдать этот анализ, однако я нашел различия в названии анализа в разных лабораториях. В одной лаборатории анализ называется "Синдром ломкой Х хромосомы (определение числа повторов CGG в гене FMR1)", в другой - "Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов". Цена на анализ также различается в два раза. Я хотел бы уточнить, будет ли этот анализ делаться только в гене FMR1, а также является ли это одним и тем же анализом или анализ может быть более информативным без привязки к одному гену, если анализ назван общим без указания гена. Заранее большое спасибо за ваш ответ, я очень ценю ваше время и помощь в этом вопросе.
Здравствуйте! Да, анализ синдрома ломкой Х хромосомы с определением числа повторов CGG обычно делается в гене FMR1. Различная цена может быть обусловлена различием в используемых методиках и оборудовании в разных лабораториях. Если анализ не указывает на конкретный ген, то вероятно он проводится для общей оценки повторов CGG в геноме, но не будет столь информативным, как анализ в гене FMR1. Рекомендуется уточнить у лаборатории, какой анализ именно они предлагают и какие результаты он даст.