Носительство ломкой х - хромосомы
- 2023-06-15 22:02:45
Добрый день, я хотел бы уточнить, почему необходимо сдавать анализ на определение количества повторов CGG и метилирования гена FMR1 у женщин при планировании беременности и какие последствия могут быть, если не проходить такие анализы? Может ли отсутствие отклонений у родственников уменьшить необходимость в сдаче такого анализа? Заранее спасибо за ответ.
Здравствуйте, данный анализ на определение количества повторов CGG и метилирования гена FMR1 проводится для выявления риска развития у ребенка фрагильного X-связанного задержания умственного развития, которое может проявляться у мальчиков и девочек, но у женщин гены X-хромосом обычно наследуются по принципу случайного выбора одного из двух генов от матери, что снижает риск. Однако, если у матери выявляется наличие повторов CGG и метилирование гена FMR1, это может указывать на наличие у нее предшествующего состояния носительства фрагильного X-связанного задержания умственного развития, что увеличивает риск появления у ребенка такого патологического наследственного заболевания. Поэтому, если у матери в семье не было отмечено отклонений, но она рассматривает вопрос беременности, то проведение данного анализа может быть рекомендовано врачом-генетиком или репродуктологом для достижения оптимального результата.