Анализ на сма
- 2023-06-16 13:45:47
Добрый день, я бы хотел задать вам вопрос от имени родительницы ребенка. У нашей дочери обнаружили гипотонус и она часто держит головку наклоненной в сторону. Недавно ей был поставлен диагноз кривошея, но он подвергается сомнению, также была выявлена дисплозия. Врачи также отметили воронкообразную форму груди (хотя это не так ярко выражено) и ребенок играет со своими игрушками, переворачивается сначала с живота на спину (с 4 месяцев), а затем наоборот (с 6 месяцев). Она еще не сидит самостоятельно, но умеет опираться на спину и может наклоняться и поднимать ее. В связи с этим, мы хотели бы уточнить, какие еще наблюдаются симптомы и возможны ли какие-либо соответствующие диагнозы? Также, мы сдали анализ на СМА и не можем расшифровать его, помогите, пожалуйста. У нас нет истории генетических заболеваний в роду обеих линий. Спасибо.
Здравствуйте! Анализ на СМА (спинномышечная атрофия) представляет собой генетическое исследование, которое позволяет выявить наличие генетических изменений, связанных с этим заболеванием. Если результаты анализа на СМА не показывают наличие этих изменений, то это хороший знак. Однако, если диагноз гипотонуса и дисплазии продолжает вызывать сомнения, необходимо обратиться к детскому неврологу и провести дополнительные обследования для выяснения причин и назначения эффективного лечения.