Генетический анализ СМА

  • 2023-06-16 10:19:55

Здравствуйте, я хотел бы проконсультироваться по поводу сдачи анализа носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары. У моей племянницы был диагностирован спинально-мышечная атрофия 1 тип, поэтому мне нужно убедиться в наличии или отсутствии носительства у меня и моего партнера. Я хотел бы узнать, какой анализ будет наиболее подходящим в такой ситуации. Насколько я понимаю, вариантами являются: анализ повторения числа копий SMN2 для спинальной амиотрофии типов 1, 2, 3 и 4; анализ поиска мутаций в гене SMN1 для тех же типов спинальной амиотрофии; и наконец, анализ повторения числа копий SMN1 для всех типов спинальной амиотрофии. Какой из этих анализов будет наиболее точным и информативным в моей ситуации? Благодарю за помощь в этом важном вопросе.

  • Роман Александрович

    Для сдаваемого анализа для определения носительства спинальной амиотрофии вам нужно выбрать следующий вариант: "Спинальная амиотрофия типы 1,2,3,4. Поиск мутаций в гене SMN1".

    # 429513