Кариотип 46xx 13ptsk+

  • 2023-06-16 06:32:10

Здравствуйте, очень надеюсь, что Вы сможете ответить на мои вопросы и помочь разобраться в ситуации. Я и мой муж столкнулись с вторичным бесплодием. В 2015 году я проходила обследование, которое выявило у меня очень густую кровь. В связи с этим, мне пришлось вынашивать беременность на клексане. Однако, после этого беременность не наступала. У меня была диагностирована спкя и рентген показал непроходимость труб, в то же время у мужа морфология составила всего 1-3%. В марте 2018 года мы решили попробовать протокол ЭКО и получить совместное потомство. В результате было получено 13 эмбрионов, 12 из которых дожили до 5-го дня, и из них к заморозке были пригодны 9. Заморозили 6 эмбрионов, первый перенос проводили в апреле 2018 года, но он оказался неудачным, так как возникла воспалительная реакция трубы, поэтому пришлось применять цефтриаксон, который привел к выходу жидкости. Второй перенос был осуществлен в декабре 2018 года, но на сроке 5 недель произошел выкидыш. После этого был проведен перенос в марте 2019 года, однако и он оказался неудачным. Сейчас мы готовим документы для комиссии ЭКО и сдали кариотипы. Мой кариотип 46XX 13ptsk+, у мужа норма 46XY. Генетик порекомендовал нам провести процедуру ПГД, так как с нашим кариотипом дети могут родиться с различными хромосомными отклонениями. Однако, стоимость процедуры крайне высока, и у нас нет возможности оплатить ее. Хочу узнать, насколько опасен мой кариотип, действительно ли он увеличивает риски появления больных детей? Возможно ли проверить эмбрионы на наличие хромосомных отклонений, и если да, то на какие нужно обращать внимание? И может ли помочь процедура НИПТ при беременности? Я буду очень благодарна за Вашу помощь и советы.

  • Денис Константинович

    Здравствуйте, спасибо за обращение. Действительно, кариотип с 13ptsk+ является редкой аномалией, которая может повлечь за собой увеличение рисков для здоровья ребенка. К сожалению, я не могу оценить, насколько высок риск в вашем случае без дополнительных данных и консультации генетика.

    Что касается того, на какие хромосомы проверять эмбрионы, это зависит от конкретной ситуации и рекомендаций вашего генетика. Обычно при PGD анализируют наличие числовых и структурных аномалий хромосом, которые могут повлиять на здоровье ребенка. Это может включать анализ всех 23 хромосом, а также проверку на конкретные хромосомы, связанные с конкретными генетическими заболеваниями или аномалиями.

    Также есть возможность проведения неинвазивного пренатального тестирования (NIPT) при беременности, что может помочь определить риск появления некоторых генетических заболеваний. Тем не менее, я рекомендую обсудить все вопросы с генетиком, чтобы принять осознанное решение и выбрать наиболее эффективный и безопасный путь лечения.

    # 741601