Кариотип плода: mos 47xx +9 [6] / 46xx [44]
- 2023-06-16 08:35:39
Здравствуйте, могли бы вы, пожалуйста, проанализировать мою ситуацию и расшифровать кариотип моего плода? Я недавно прошла первый скрининг в 13 недель и было выявлено увеличение ТВП 2,8 и низкий уровень PAPPA, поэтому меня направили к генетику. Хотя она предложила прокол, я отказалась. Спустя несколько недель в 16 недель повторный скрининг показал гипоплазию носовых костей 3,4мм и плохую визуализацию фаланги пятого пальца кисти. Я сдала кровь на PRISCA2 и, несмотря на высокий риск, все было в пределах нормы, учитывая ТВП. Несмотря на это, генетик все равно предложила сделать прокол, и я согласилась. Результат не ясен, поэтому мне предлагают сделать узи и дополнительное исследование кордоцентеза. Но я в замешательстве. Я и мой муж по 29 лет, в первой беременности на 19 неделе и 5 днях, и на данный момент весим около 56 кг. Я не знаю, стоит ли продолжать лечение или лучше прервать беременность, пока не поздно. Меня беспокоит возможность аномалий и пороков развития. Что могут значить результаты моих анализов и какой путь следует выбрать в моей ситуации? Стоит ли рассмотреть возможность кордоцентеза, если результаты амниоцентеза неясны?
Здравствуйте! Трисомия 9 может привести к различным порокам развития, включая задержку роста, нарушения формирования лица, микроцефалию, аномалии сердца и другие. Кордоцентез может дать более точный ответ, чем амниоцентез, но также сопряжен со значительными рисками осложнений для плода. Решение о дополнительных исследованиях и дальнейших действиях должно быть принято с учетом пожеланий и мнения родителей. Я рекомендую обсудить все возможные варианты с генетиком и другими специалистами, которые занимаются вашим случаем. В зависимости от результата обследования и вашего отношения к риску, может быть решено продолжить беременность или сделать прерывание.