Риск СМА у ребенка
- 2023-06-16 14:02:27
Здравствуйте! Я хочу поинтересоваться насчёт своих результатов теста на носительство SMA, который я сдала перед планированием беременности. Я уже могу приложить вам результаты. Я хотел бы уточнить, правильно ли я понимаю, что я не являюсь носителем, если у меня нет делеций и в каждом гене содержится по 2 копии? Буду рада вашему профессиональному ответу. Спасибо!
Здравствуйте! Да, вы правильно понимаете. Если у вас нет делеций и в каждом гене есть по 2 копии нормального гена, то вы не являетесь носителем СМА. Но необходимо учитывать и другие факторы, такие как наличие интерференции, поэтому лучше проконсультироваться с генетиком для более подробной оценки риска передачи заболевания на потомство.