СМА определение количества экзома
- 2023-06-16 13:11:51
Добрый день! Я проходила тест на СМА перед планированием беременности и хотела бы попросить помочь мне понять результаты. Меня интересует, есть ли у моего будущего ребенка риск развития СМА, и нужно ли отцу сдавать такой же тест? Буду очень благодарна за подробный ответ и разъяснения всех нюансов. Спасибо!
Здравствуйте! Заключение результата теста на СМА (спинномышечную атрофию) содержит информацию о наличии или отсутствии мутации в гене SMN1, которая является причиной развития данного заболевания. Если результат теста отрицательный (отсутствие мутации), то риск развития СМА у ребенка минимален. Если же результат положительный (наличие мутации), то риск возникновения СМА у ребенка зависит от степени наследственного риска, который можно оценить врачом-генетиком. Оценка риска для отца также возможна после проведения теста на наличие мутации в его генетическом материале. Вам необходимо проконсультироваться с генетиком по поводу риска развития СМА у вашего ребенка и необходимости дальнейшего тестирования.