Высокий риск синдрома Дауна

  • 2023-06-16 12:25:57

Здравствуйте! Я хотел бы узнать, какова вероятность появления только плацентарного мозаицизма после сделанного амниоцентеза в 17 недель 2 дня, так как при нипт панораме в 15 недель 5 дней я получила высокий риск по трисомии 21 (99/100). Также я хочу узнать, есть ли смысл сделать кордоцентез в 19 полных недель? Мой метод амниоцентеза был выполнен по омс, и результаты будут готовы только через 3 недели, то есть в 20 недель 2 дня. Благодарю вас заранее!

  • Сергей Александрович

    Здравствуйте! Спасибо за Ваш вопрос. Вероятность развития плацентарного мозаицизма при высоком риске трисомии 21 после НИПТ составляет около 1-2%. Кордоцентез может быть более точным методом для оценки генетических нарушений, но также сопряжен с определенными рисками. Решение о проведении кордоцентеза должно быть обсуждено с генетиком. Ожидайте результатов амниоцентеза и обсудите их с Вашим врачом. Если Вы хотите получить больше информации о генетических нарушениях и генетических тестах, обратитесь к генетику для консультации. Спасибо!

    # 424389