Высокий риск синдрома Дауна
- 2023-06-16 04:06:01
Здравствуйте! Меня направили в вашу клинику на консультацию к генетику, однако он находится в отпуске. Поэтому, я обращаюсь к вам за помощью. Недавно я сдала анализ на альфафетопротеин, и результаты оказались неутешительными. Я нахожусь на 16-й неделе беременности, мне 38 лет, и у меня показатель альфафетопротеина составил 29,19 нг/мл, альфафетопротеин (МоМ) - 0,79 МОМ, хорионический гонадотропин HCG (ХГЧ) - 38225,0 ед/л, хорионический гонадотропин HCG (МоМ) - 1,49 МОМ. Кроме того, я была информирована, что у меня возможно повышенный риск рождения ребенка с болезнью Дауна - 0,877%, что выше популяционного. Однако риск ДЗНТ ниже популяционного.
Мне также проводился УЗИ 1-го и 2-го скрининга. На первом скрининге, который был проведен на 14-й неделе беременности, были обнаружены следующие показатели: ктр-84 мм, толщина воротникового пространства-1,6 мм, носовая кость длина 3,0 мм. А на втором скрининге, который проводился на более позднем сроке, были получены следующие результаты: бпр-43мм, лзр-55мм, окружность головы-63 мм, окружность живота-137мм, масса-290 гр, длина бедренной кости 31 мм, длина костей голени 28мм, длина плечевой кости 29мм, длина костей предплечья-25мм, профиль, новая кость-4,9 мм, почки лоханка расширена справа до 5,3 мм, остальные показатели находятся в норме.
Я хочу узнать, какие мои действия должны быть с таким высоким риском рождения ребенка с болезнью Дауна? Может ли это служить поводом для беспокойства? Что мне делать дальше? Я буду благодарна за вашу помощь и любую информацию по этому поводу.
Здравствуйте! Ваш результат анализа на альфафетопротеин свидетельствует о некотором повышенном риске рождения ребенка с синдромом Дауна. Однако, результаты двух скринингов и прочие показатели УЗИ на данный момент не свидетельствуют о наличии серьезных отклонений у Вашего ребенка. Возможно, Вам будет предложено провести более детальные обследования, такие как амниоцентез или хорионическую биопсию, чтобы более точно определить наличие или отсутствие генетических патологий у Вашего ребенка. Я бы посоветовал Вам обратиться за консультацией к генетику после окончания его отпуска. В любом случае, важным является регулярное проведение ультразвукового контроля, чтобы выявить возможные отклонения в развитии ребенка в будущем. Не стоит паниковать, но также необходимо тщательно следить за состоянием и развитием ребенка.