Осложнения беременности и пороки развития плода по генетическому анализу
- 2023-06-15 21:19:01
Здравствуйте! Ваш запрос касается генетического анализа на возможности осложнений беременности и пороков развития плода. Результаты анализа показали следующие факты.
Во-первых, не было выявлено полиморфизма, связанного с нарушением гемостаза: F2 G / G, F5 G / G, F7 G / G.
Во-вторых, был выявлен полиморфизм, который предрасполагает к снижению фактора XIII в крови, а также увеличивает риск геморрагии и снижает риск тромбозов. Этот полиморфизм обнаружен в гетерозиготном виде F13 A1: Val34Leu (Val35Leu) Val / Leu.
В-третьих, не обнаружено мутации FGB: G-455A (G-467A) G / G.
В-четвертых, был обнаружен полиморфизм, который предрасполагает к повышенной агрегации тромбоцитов, послеоперационным тромбозам, инсульту и инфаркту. Этот полиморфизм обнаружен в гомозиготном виде ITGA2: C807T T / T.
В-пятых, обнаружена гетерозиготная мутация ITGB: PIA1 / PIA2 (Leu33 Pro; T1565C; HPA-1b) Leu / Pro.
В-шестых, не обнаружена мутация: SERPINE: 4G / 5G (PAI1: 4G / 5G; Ins / Del G) 5G / 5G.
В-седьмых, был обнаружен полиморфизм, который связан с риском пороков развития плода, и обнаружен в гетерозиготном виде MTHFR: C677T (Ala222Val) C / T.
В-восьмых, не был выявлен полиморфизм, нарушающий обмен фолатов при беременности MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A / A.
В-девятых, не был выявлен полиморфизм, нарушающий обмен фолатов при беременности MTR: ASP 919 Gly (A 2756G) Asp / Asp.
И, наконец, был выявлен полиморфизм, который предрасполагает к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии и привычному невынашиванию беременности. Этот полиморфизм обнаружен в гетерозиготном виде MTRR: IIeMet (A66G) IIe / Met.
Согласно вопросу, вы хотели бы более подробно узнать о пунктах 2, 4, 5, 7 и 10.
Полиморфизм, найденный в пункте 2, обнаружен в гетерозиготной форме, что означает, что один из двух аллелей гена F13 A1 содержит вариацию Val34Leu (Val35Leu), а второй аллель не содержит эту вариацию. Этот полиморфизм подвержен связи с геморрагическими состояниями и увеличением риска тромбозов.
В пункте 4 полиморфизм обнаружен в гомозиготной форме, что означает, что оба аллеля гена ITGA2 содержат вариацию C807T. Этот полиморфизм связан с повышенной агрегацией тромбоцитов, послеоперационными тромбозами и инфарктом.
Полиморфизм, найденный в пункте 5, обнаружен в гетерозиготной форме. Один аллель гена ITGB содержит вариацию Leu33Pro, а другой аллель содержит вариации T1565C и HPA-1b.
Полиморфизм, найденный в пункте 7, обнаружен в гетерозиготной форме. Один аллель гена MTHFR содержит вариацию C677T, а другой аллель не содержит эту вариацию. Этот полиморфизм связан с риском пороков развития плода.
Наконец, полиморфизм, найденный в пункте 10, обнаружен в гетерозиготной форме. Один аллель гена MTRR содержит вариацию IIeMet, а другой аллель не содержит эту вариацию. Этот полиморфизм связан с нарушением обмена фолатов и гипергомоцистеинемией, что может привести к привычному невынашиванию беременности.
Несмотря на то, что все эти полиморфизмы могут быть связаны с различными рисками осложнений беременности, ни один из них не является гарантией наступления беременностной патологии.
Что касается пункта 7 и 10, то в гетерозиготной форме мутации состояние, когда один из двух аллелей содержит вариацию, а второй не содержит эту вариацию. Гомозиготность означает, что оба аллеля содержат ту же самую вариацию.
Можно сделать вывод, что имея риски осложнений беременности, у вас и вашего мужа есть вероятность наследования этих полиморфизмов своим будущим детям. Но это не дает гарантии на наличие каких-либо проблем в течение беременности. Также следует заметить, что все эти полиморфизмы могут влиять на разные аспекты беременности и родов, и возможность успешной беременности у вас все равно есть. Однако перед планированием беременности вам стоит обратиться за консультацией к генетику и/или врачу акушеру-гинекологу. Они помогут вам полностью оценить риски и принять решение о возможности зачатия.
Здравствуйте. Давайте разберем ваш генетический анализ по пунктам.
1) НЕ выявлено полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза: F2 G/G; F5 G/G; F7 G/G - это означает, что вы не имеете генетических изменений, которые могут повлиять на свертываемость крови.
2) ВЫЯВЛЕН: Полиморфизм, предрасполагающий к снижению фактора XIII в крови, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагии, в ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ форме F13 A1: Val34Leu (Val35Leu) Val/Leu - это означает, что у вас есть изменение в одном гене, которое может повлиять на свертываемость крови. Вам рекомендуется проконсультироваться с гематологом и обсудить необходимость профилактических мер во время беременности.
3) НЕ обнаружена мутация FGB: G-455A (G-467A) G/G - это означает, что у вас нет генетических изменений, связанных с фактором свертывания крови (фибриногеном).
4) ВЫЯВЛЕН: полиморфизм, предрасполагающий к повышению агрегации тромбоцитов, послеоперационным тромбозам, инфаркту и инсульту, в ГОМОЗИГОТНОЙ форме ITGA2: C807T T/T - это означает, что у вас есть изменение в гене, которое может повлиять на свертываемость крови и увеличить риск тромбозов. Вам также рекомендуется проконсультироваться с гематологом и обсудить необходимость профилактических мер.
5) ОБНАРУЖЕНА ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ мутация: ITGB: PIA1/PIA2 (Leu33 Pro; T1565C; HPA-1b) Leu/Pro - это означает, что у вас есть изменение в гене, которое может повлиять на свертываемость крови и увеличить риск тромбозов. Вам рекомендуется проконсультироваться с гематологом и обсудить необходимость профилактических мер.
6) НЕ обнаружена мутация: SERPINE: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 5G/5G - это означает, что у вас нет генетических изменений связанных с ингибиторами свертываемости крови.
7) ВЫЯВЛЕН: полиморфизм, ассоциированный с риском пороков развития плода, в ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ форме MTHFR: C677T (Ala222Val) C/T - это означает, что у вас есть изменение в гене, которое может повлиять на метаболизм фолата в организме и увеличить риск пороков развития плода.
8) НЕ выявлен полиморфизм, нарушающий обмен фолатов при беременности MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/A - это означает, что у вас нет генетических изменений, связанных с метаболизмом фолата в организме.
9) НЕ выявлено полиморфизма, нарушающего обмен фолатов при беременности MTR: ASP 919 Gly (A2756G) Asp/ Asp - это означает, что у вас нет генетических изменений, связанных с метаболизмом фолата в организме.
10) ВЫЯВЛЕН полиморфизм, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии и привычному невынашивание беременности, в ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ форме MTRR: IIeMet (A66G) IIe/ Met - это означает, что у вас есть изменение в гене, которое может повлиять на метаболизм фолата в организме и увеличить риск привычного невынашивания беременности.
Что касается форм гетерозиготной и гомозиготной, то гетерозиготная форма означает, что у вас есть изменения в одном из аллелей данного гена, а гомозиготная форма - в двух аллелях.
Вы недавно перенесли замершую беременность, и мы понимаем, что это очень тяжелая ситуация для вас и вашей семьи. Результаты генетического анализа показывают, что у вас есть изменения, которые могут повлиять на свертываемость крови, метаболизм фолата и увеличить риск привычного невынашивания беременности. Однако, каждый случай индивидуален, и необходимо учитывать все аспекты вашего здоровья при принятии решения о будущей беременности. Рекомендуется посетить генетического консультанта и обсудить все возможности и риски в вашей ситуации.
Желаем вам скорейшего выздоровления и здоровья!