Редкая гомозигота ТТ по генетическому варианту ITGA2 C807T и

  • 2023-06-16 14:30:46

Здравствуйте! У моей дочери (26 лет) была удалена щитовидная железа три года назад из-за диагноза злокачественного новообразования - папиллярной карциномы. В настоящее время она принимает L-тироксин в качестве заместительной терапии. После операции дочь начала постепенно набирать вес, и сейчас ее вес составляет 140 кг, хотя до операции она весила 120 кг. Недавно она проходила обследование у эндокринолога, и по результатам анализов был обнаружен высокий уровень СОЭ, поэтому ее направили к гематологу. После генетического теста гематолог поставил диагноз D68.8 носительство полиморфизмов генов гемостаза и фолатного цикла: редкая гомозигота ТТ по генетическому варианту ITGA2 C807T и гетерозигота по генетическому варианту MTHFR C677T, а также гипергомоцистеинемия. Я хотел бы узнать, насколько тяжелая эта болезнь и как можно облегчить ее с помощью препаратов, которые назначил доктор (кардиомагнил и фолибер). Будет ли моя дочь чувствовать себя лучше при их применении? Спасибо за ответ!

  • Денис Игоревич

    Добрый день! Ваша дочь имеет диагноз D68.8, который связан со склонностью к тромбофилии (высокой свертываемости крови). Полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла могут быть причиной данной склонности. Это может приводить к разным осложнениям, таким как тромбозы и ишемические инсульты. Но при этом, существуют препараты, например, кардиомагнил и фолибер, которые могут помочь уменьшить риск возникновения этих осложнений. Важно учитывать, что коррекция данной проблемы требует постоянного наблюдения со стороны специалистов и проведения регулярных обследований. Кроме того, вес вашей дочери также является фактором риска для развития тромбозов и ишемических инсультов, и поэтому важно контролировать его. Лечение требует индивидуального подхода и назначения адекватных препаратов рекомендованных специалистом. Оставайтесь под наблюдением специалистов, соблюдайте их рекомендации и не пропускайте посещения. Благодарю за обращение!

    # 1252351