Трисомия 21 1: 162
- 2023-06-16 01:27:26
Здравствуйте, я обратился к генетику, так как после скрининга было выявлено, что мой индивидуальный риск ниже базового. Хотелось бы понять, почему так происходит. Мне 35 лет и это моя 5-я беременность. Скрининг проводился на сроке 12 недель и 4 дня при ЧСС 164, КТР 61, ТВП 1,20. Кость носа определяется, допплерометрия трикуспидального клапана в норме. По биохимии Свобод. Бета-субъединица ХГЧ - 74,90 МЕл/ 1,746 МоМ, РАРР-А - 1,270 МЕ/л/ 0,424 МоМ. Я хочу понять, почему мой индивидуальный риск ниже базового, если у меня нет ни наследственных, ни хронических заболеваний. В результате теста были обнаружены базовые риски трисомии 21 (1:236), трисомии 18 (1:569) и трисомии 13 (1:1788), а мои индивидуальные риски составляют 1:162, 1:11385 и 1:16686 соответственно. Хотелось бы получить консультацию специалиста по данному вопросу. Буду очень благодарен за Ваше мнение.
Здравствуйте. Спасибо за обращение. Информация, которую вы предоставили, свидетельствует о том, что результаты скрининга не выявили наследственных или хронических заболеваний, что является обнадеживающим знаком. Базовый риск для трисомии 21, 18 и 13, на которые проводился скрининг, определяется на основе статистики возраста матери и других факторов. Ваш индивидуальный риск значительно ниже базового, что еще раз подтверждает отсутствие проявлений этих заболеваний. Если у вас остались дополнительные вопросы, то не стесняйтесь задать их своему генетику на следующем приеме.