Реципрокная транслокация 5 и 22 хромосом

  • 2023-06-16 15:37:01

Уважаемая Наталья Петровна, хотела бы обратиться к Вам за помощью. Год назад я обратилась к генетику по поводу замершей беременности, и мне было назначено кариотипирование. Результаты показали, что у меня и моего мужа всё в норме - ХХ, ХУ. Однако через 1,5 года у меня произошла вторая замершая беременность, и результаты кариотипирования были неудачными. Моя подруга посоветовала мне узнать о возможных аберрациях хромосом и их связи с неудачными беременностями, что они часто становятся причиной ЭКО.

В результате я снова сдала анализ, и у меня нашли реципрокные транслокации 5 и 22 хромосом из 100. Я очень переживаю о шансах на здоровых детей, и хотела бы узнать, есть ли показания для ЭКО? Почему мой генетик не отправил меня на более расширенный анализ с самого начала? Также хотела бы отметить, что кариотип плода был выполнен без аберраций. Несмотря на мои беспокойства, за 1,5 года ни один гинеколог не подсказал мне, что я должна пройти более глубокое исследование. Сейчас я уже почти отчаялась, к тому же мой АМГ упал с тех пор до 1,17. Нужно ли мне дождаться третьей замершей беременности, чтобы назначить все необходимые анализы? Я надеюсь на вашу помощь и чувствую себя очень неуверенно в этом вопросе.

  • Артур Шамилевич

    Здравствуйте! Данная ситуация, безусловно, является серьёзной и требует внимательного и детального анализа со стороны специалистов. В первую очередь, необходимо провести консультацию с генетиком и обсудить дальнейшие шаги. Возможно, Вам потребуется дополнительное медицинское обследование, включая консультации репродуктолога и генетика-репродуктолога, чтобы выяснить возможность проведения ЭКО. Важно учитывать все свои риски и принимать решения на основе рекомендаций специалистов. Желаю Вам скорейшего нахождения самого оптимального решения.

    # 1314205