Синдром Прадера Вилли

  • 2023-06-16 16:15:15

Здравствуйте! У меня есть несколько вопросов касательно моего третьего ребёнка, который был рожден путём планового Кесарева сечения на 38 неделе. Мои два предыдущих ребенка были здоровы, и никаких синдромов у них не было. Во время беременности у меня было многоводие с 20 недель, а на 32 неделе я, возможно, заразилась COVID-19. После рождения мой ребёнок был в реанимации в течение недели, часть времени провёл на сипап. Ему была поставлена диагноз гипотонии, но мы питаем его через зонд. Мы сдали все анализы, результаты кариотипа показали 46 ХУ, а СМА была отрицательной. Полгода назад мы также сдали анализ на синдром Прадера-Вилли в городе Курске, и результат метолома FISH был отрицательным. В настоящее время ребёнку пол года, он ползает, может встать, но не может самостоятельно ходить. Его речь неясна, и он говорит только несколько слов, которые понимаю только я, его мама. Его рост составляет 87 см, вес - 15,8 кг. Недавно мы сдали повторный анализ в Москве в институте генетики Бочкова, используя метод MLPA, который был positiv. Хотелось бы уточнить, возможно ли, что это может быть ошибка в анализе или что синдром проявится не в острой форме? Может ли быть ещё какое-то исследование, которое нам можно провести, чтобы получить полную картину?

  • Артём Олегович

    Спасибо за подробное описание. Исходя из полученных результатов, у ребенка может быть диагностирован синдром Прадера Вилли. Этот синдром обычно проявляется в более выраженных формах, однако есть и атипичные проявления. Для подтверждения диагноза необходимо проведение дополнительных обследований и консультаций генетика. Вам необходимо обратиться к своему генетику для дальнейшего проведения исследований.

    # 1271820