Синдром Прадера Вилли?

  • 2023-06-16 06:28:26

Добрый день! Я хочу задать вопрос о здоровье моей дочери. Мой ребенок родился на 38 неделе кесаревым сечением, когда мне уже исполнилось 39,5 лет. Роды были плановые и прошли общим наркозом. После рождения младенец получил 8-9 баллов по шкале Апгар. Но на следующий день после рождения ребенок не шевелился, не просыпался и только дышал самостоятельно. Мы питались через зонд в течение двух недель, а затем я просто вливала молоко, а она глотала. Моему младенцу сразу же назначили медицинское наблюдение у невролога, и с тех пор она продолжает лечиться. В 6 месяцев мы лежали в стационаре 3 раза, где был обнаружен ЦМВ, и нам было прописано лечение неоцетотеком. Младенец медленно показывает улучшения, сейчас она не ходит и не ползает, но сама может садиться из положения лежа и перекатываться. У нее слабые мышцы. Мы пока что ожидаем результатов анализа кариотипа, который планируем пройти через 2 недели. Один врач предположил, что у нашей дочери может быть синдром Прадера Вилли, так как симптомы схожи. Я хотела бы узнать, можно ли будет что-то определить по результатам анализа кариотипа и что можно ожидать в будущем? Большое спасибо.

  • Святослав Игоревич

    Добрый день. Судя по описанию Вами симптоматики и проведенных исследованиях, есть вероятность наличия генетического синдрома. Анализ кариотипа позволит более точно определить диагноз и планировать дальнейшее лечение и реабилитацию. Необходимо дождаться результатов и консультации генетика для получения более детальной информации.

    # 746180