Синдром Прадер-Вилли
- 2023-06-16 10:33:37
Здравствуйте, у моего ребенка возникла задержка в развитии, а врачи подозревают синдром Прадера-Вилли. Я хотел бы узнать, какие симптомы свидетельствуют об этом заболевании у ребенка в возрасте 1 года? Мы уже проходили обследование на наличие Помпе, но результат получился отрицательным. Буду благодарен за подробную информацию по данной теме.
Здравствуйте, синдром Прадера-Вилли – это генетическое заболевание, которое может проявляться различными симптомами. Однако, учитывая возраст ребенка, наиболее часто выделяются следующие признаки: увеличенный размер головы, задержка в развитии моторики, отставание в росте и весе, а также нарушения пищевого поведения и обмена веществ. Окончательный диагноз устанавливается на основании комплексного обследования, включающего генетические и клинические исследования. Рекомендую обратиться к генетику для получения консультации и назначения необходимых исследований.