Синдром Прадера-вилли
- 2023-06-16 07:45:04
Добрый день, мне бы хотелось задать вам вопрос касательно подозрений на синдром Прадера-Вилли в семейной форме. Можете ли вы рекомендовать какой-то конкретный анализ для диагностики данного синдрома? Я узнал, что в нашем городе имеется только одна лаборатория - Хеликс. Они уже предложили мне диагностику микроделеционных синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи методом FISH. Однако, я не уверен, подойдет ли данный метод для диагностики конкретно данного синдрома. Будут ли эти результаты достаточны для определения синдрома Прадера-Вилли в моем случае? Спасибо за ваше внимание.
Здравствуйте! Для диагностики синдрома Прадера-Вилли необходимо проведение генетического исследования на ДНК, к сожалению, метод FISH может определить только наличие микроделеции в конкретном гене. Для точной диагностики рекомендуется проведение полноценного генетического тестирования на ДНК в специализированном медицинском центре, где будет возможность определить наличие или отсутствие изменений генов, связанных с синдромом Прадера-Вилли.