Синдром клайнфельтера
- 2023-06-16 14:48:40
Добрый день! Мой сын в возрасте 15 лет был диагностирован с синдромом Клайн-Фельтера и генетическим дефектом в кариотипе 47 хху. Мы проводили анализы на гормоны несколько раз, и результаты были различными. Например, в первый раз - 18.12.2020 г. - уровень ТТГ составил 2,4, ФСГ - 29,0, Пролактин - 551.7, ЛГ - 21,2, а тестостерон - 8,2. Однако во второй раз - 14.04.2021 г., результаты оказались совсем другими, такие как ФСГ - 6,3, ЛГ - 8,4, Пролактин - 353,4, тестостерон - 23,8, ТТГ - 3,9. На третий раз – 11.11.2021 г. - уровень тестостерона составил 16,8 нмоль/л, а эстрадиол - 156 пмоль/л (норма до 161,4). Четвертые анализы проводились 01.02.2022 г. и показали ФСГ – 22,7, ЛГ – 20,3, тестостерон – 7,4, ТТГ – 2,1. Пятый раз - 02.04.2022 г. - же уровни ФСГ - 20.7, ЛГ - 20.7, тестостерон - 15,5 нмоль/л и эстрадиол - 47,7 пг/мл. Наш сын проходил ОАК крови и биохимию, которые были в норме. УЗИ мошонки от 7.06.2021 г. показало, что линейные размеры яичек соответствуют возрасту 9-12 лет, и геподинамических нарушений не выявлено. УЗИ молочных желез - признаков гипертрофии паренхимы грудных желез не обнаружено, железистая ткань представлена ретроареолярным узлом (вариант нормы). Анализы УЗИ брюшной полости выявили диффузные изменения паренхимы поджелудочной железы реактивного характера, в то время как все остальные анализы УЗИ находятся в норме. Мой главный вопрос заключается в том, на что нужно обращать внимание, чтобы не пропустить ничего серьезного. Каким образом мы можем сохранить репродуктивную функцию, возможно ли заморозить сперму? Что вы можете посоветовать по поводу ЗГТ – мы категорически против? Я благодарна за любую полезную информацию в данной ситуации.
Здравствуйте, при синдроме Клайн-Фельтера важно вести регулярное наблюдение у эндокринолога, а при необходимости и генетика. Анализы на гормоны могут изменяться со временем, поэтому рекомендуется проводить их регулярно, чтобы отслеживать динамику изменений. Для сохранения репродуктивной функции у мужчин с синдромом Клайн-Фельтера может использоваться заморозка спермы перед началом лечения, так как лечение может оказать отрицательное влияние на качество спермы. По поводу ЗГТ я могу посоветовать обратиться к эндокринологу для выбора наиболее подходящего метода лечения. Также, рекомендую учитывать другие сопутствующие заболевания, такие как диффузные изменения поджелудочной железы, и следить за их динамикой.