Синдром клайнфельтера?
- 2023-06-16 12:29:05
Здравствуйте! В декабре 2020 года моего 15-летнего сына направили к эндокринологу из-за высокого роста. После этого он был отправлен к генетикам и прошел ряд анализов. Результаты первой проверки, сделанной 18 декабря 2020 года, показали следующее: уровень ТТГ - 2,4, уровень ФСГ - 29,0, уровень пролактина - 551,7, уровень ЛГ - 21,2, уровень тестостерона - 8,2. Генетики поставили диагноз - клаифельтеров синдром с кариотипом 47 хху. Но после того как мы сдали анализы 14 апреля 2021 года, результаты были совсем другими: уровень ФСГ - 6,3, уровень ЛГ - 8,4, уровень пролактина - 353,4, уровень тестостерона - 23,8, уровень ТТГ - 3,9. Кроме того, было проведено ультразвуковое исследование молочных желез, которое показало, что размеры справа составляют 56х60х16, а слева - 59х63х15, структура железистая, однородная, контур четкий и ровный, заключение - мастопатия. Также 7 июня 2021 года было проведено ультразвуковое исследование яичек, которое показало, что их размер соответствует возрасту от 9 до 12 лет, гемодинамических нарушений нет. Я хотел бы узнать, может ли диагноз генетиков быть неверным? К кому лучше обратиться по этому поводу и какие дополнительные исследования могут быть проведены? И если диагноз подтвердится, то как можно сохранить репродуктивную функцию? Спасибо заранее за Ваш ответ.
Здравствуйте! Судя по результатам анализов и узи, вероятность диагноза синдрома Клайнфельтера высока. Это генетическое заболевание, которое характеризуется наличием дополнительной Х-хромосомы у мужчины (обычно у мужчин должна быть пара XY). Необходимо сделать дополнительные обследования и консультации специалистов, таких как эндокринолог и уролог для проведения дополнительных процедур. Также стоит рассмотреть патологию щитовидной железы, так как влияние на уровень гормонов может быть связано и с этим органом. Что касается сохранения репродуктивной функции, то здесь важно своевременное и комплексное лечение, которое может включать гормонотерапию и использование технологий вспомогательного репродуктивного материнства. Рекомендуем обратиться к опытным специалистам, которые помогут составить индивидуальную программу обследования и лечения.