Синдром клайнфельтера?

  • 2023-06-16 12:29:53

Здравствуйте! В декабре прошлого года мой 15-летний сын был направлен к эндокринологу из-за высокого роста, после чего был отправлен к генетикам и на сдачу анализов. Результаты первых анализов, которые мы получили 18 декабря, показали ТТГ 2,4, ФСГ 29,0, Пролактин 551,7, ЛГ 21,2 и тестостерон 8,2. Генетиками был поставлен диагноз - кариотип 47 хху, синдром клайнфельтера. Но результаты последующих анализов, полученных 14 апреля 2021 года, значительно отличаются - ФСГ 6,3, ЛГ 8,4, пролактин 353,4, тестостерон 23,8 и ТТГ 3,9. Узи грудных желез, проведенное 18 декабря, показало размеры справа 566016, слева 596315, структура железистая, однородная, контур четкий, ровный, с диагнозом мастопатия. Узи органов мошонки, проведенное 7 июня 2021 года, показало линейные размеры ямчек, соответствующие возрасту 9-12 лет, и отсутствие гемодинамических нарушений.

Подскажите, пожалуйста, может ли быть, что первоначальный диагноз генетиков ошибочен? Генетики утверждали, что если бы была мозаичная форма, это отразилось бы на диагнозе. В то же время, эндокринолог после получения последних хороших результатов сказал, что возможно, это мозаичная форма на фоне полового созревания.

Что посоветуете сделать в такой ситуации? К кому мы можем обратиться, и какие дополнительные исследования могут быть проведены? Если диагноз подтвердится, как можно сохранить репродуктивную функцию и на что нужно обращать внимание в здоровье, чтобы не пропустить ничего серьезного? Буду благодарен любой полезной информации и советам. Спасибо.

  • Владимир Александрович

    Здравствуйте! Согласно предоставленным результатам, диагноз синдрома Клайнфелтера подтвержден. Однако наличие мозаицизма нельзя полностью исключить с учетом возраста пациента и результатов исследований.

    Можно обратиться к генетическому консультанту для получения более детальной информации о диагнозе и возможности проведения дополнительных исследований.

    Следует также продолжать наблюдение у эндокринолога и проводить регулярные обследования для отслеживания состояния здоровья пациента.

    Что касается сохранения репродуктивной функции, можно обратиться к урологу/андрологу для консультации и назначения необходимых мероприятий. Также важно правильное питание, физическая активность и отказ от вредных привычек, чтобы сохранить общее здоровье и предотвратить возможные осложнения.

    # 420698