Синдром Ангельмана
- 2023-06-16 03:48:08
Здравствуйте,
Я обращаюсь к Вам с вопросом, связанным с беременностью и моим состоянием здоровья. У меня есть две дочери от первого брака, старшей 14, а младшей 11 лет и она инвалид. У нее диагноз - ДЦП, органическое поражение ЦНС и микроцефалия. Только сейчас нам предположительно поставили еще один диагноз - синдром Ангельмана. Хотя мы сдали анализ в Фертилабе, но диагноз не был подтвержден, хотя описание синдрома полностью совпадает с нашим случаем. Я сейчас на 13-й неделе беременности, от другого мужа, и очень переживаю за здоровье будущего ребенка. Мне хотелось бы узнать, какие дополнительные анализы можно пройти для подтверждения или опровержения нашего диагноза. НИПТ я уже сдала, все риски оказались низкими. Но в связи с моим состоянием и опытом, я хотела бы максимально подстраховаться и узнать, что еще можно сделать для того, чтобы ребенок родился здоровым. Может быть, перепроверить анализ на Ангельмана или ошибка маловероятна? Заранее спасибо.
Здравствуйте! Спасибо за запрос. Понимаю, что вы заботитесь о своем будущем ребенке и хотите быть уверены в его здоровье. Ответ на вопрос о том, мог ли анализ не увидеть поломку, зависит от метода, используемого в лаборатории для обнаружения синдрома Ангельмана. Если был проведен стандартный тест, вероятность ложноотрицательного результата достаточно высока. Но если проводился более точный метод – например, метод компаративного геномного гибридизации (CGH), то вероятность ошибки должна быть гораздо меньше.
Чтобы максимально подстраховаться в этой беременности, я рекомендую вам пройти консультацию генетика и генетическое тестирование (возможно, вызвать риски может наследственная порока сердца или неверифицированный синдром). Генетик может также порекомендовать проведение дополнительных анализов – например, амниоцентеза или хорионической биопсии – для более точной оценки здоровья плода.
По поводу повторного анализа на Ангельмана – если вы считаете, что ребенок очень похож на ребенка с этим синдромом, вам можно обратиться в лабораторию с просьбой повторного тестирования. Проще всего это сделать, если вы имели контакт с тем же лабораторией, где проводился первоначальный анализ.
Но еще раз подчеркиваю, что лучшее решение в такой ситуации – это консультация генетика и проведение необходимых тестов с его указанием. Желаю вам всего наилучшего и здоровья вашим детям.