Вероятность передачи синдрома Ангельмана ребёнку
- 2023-06-15 20:01:35
Уважаемый специалист, у меня возникли вопросы относительно синдрома Ангельмана. Мой муж был диагностирован с данной патологией, и я хотела бы узнать вероятность передачи ее ребенку при рождении. Кроме того, меня интересует, склонен ли потомок к данному заболеванию, если у него не будет такого диагноза при рождении. Буду признательна, если вы сможете предоставить как можно больше информации об этой проблеме, чтобы мы могли принять правильное решение в планировании семьи. Все нюансы и детали очень важны для нас, поэтому я буду ждать вашего ответа с нетерпением. Спасибо за вашу помощь заранее.
Здравствуйте. Синдром Ангельмана является редким генетическим нарушением, которое обычно возникает из-за удаления или мутации определенного гена на хромосоме 15. Если у мужа есть синдром Ангельмана, то у него есть риск передачи этого гена ребенку. Этот риск составляет около 50% в том случае, если генетическая мутация у мужа является унаследованной. Однако, если это случайный генетический дефект, то шансы передачи заболевания ребенку очень малы.
Если синдром Ангельмана не был установлен при рождении, то вероятность его возникновения у ребенка в среднем составляет около 1 случая на 20 000-25 000 человек.
Но помните, что каждый случай индивидуален, поэтому для более точной оценки риска передачи заболевания рекомендуется проконсультироваться с генетиком.
Стоит учитывать, что синдром Ангельмана проявляется очень разнообразно, и могут возникать различные симптомы, такие как задержка психомоторного развития, эпилепсия, нарушение координации движений, необходимость в постоянном уходе, трудности в общении и т.п.
Мы рекомендуем Вам проконсультироваться со специалистом-генетиком для получения более подробной информации и рекомендаций по конкретному случаю. Будьте здоровы и оставайтесь на связи со своим врачом.