Синдром Криглера-Найяра и синдром Жильбера
- 2023-06-16 13:04:09
Здравствуйте, я проходил обследование, в котором искали мутации в экзонах и промоторной области гена UGT1A1, ведущих к синдрому Криглера-Найяра или синдрому Жильбера. Теперь у меня появились результаты и я заметил, что в экзоне 5 обнаружился патогенный вариант c.1352С G (p. Pro451Arg) в гетерозиготном состоянии, который не был описан ранее в научных статьях и базах данных. Он считается вариантом с неопределенным клиническим значением (VUS). Также в промоторной области гена было обнаружено увеличенное число «ta» повторов в гетерозиготном состоянии (вариант n=6, n=7). Если этот вариант относится к патогенным и увеличенное число повторов находится в другой копии гена, то это может указывать на синдром Криглера-Найяра II типа. Я не понимаю, что с этим делать и что это означает. Какие действия необходимо предпринять в данной ситуации?
Данные результаты могут указывать на наличие генетической предрасположенности к развитию синдрома Криглера-Найяра II типа. Рекомендуется обсудить эти результаты с генетиком, который более подробно может объяснить пациенту, что это значит для его здоровья и какие действия необходимо предпринимать дальше, например, какие обследования требуется пройти, какие ограничения в повседневной жизни необходимы.