Синдром Ангельмана
- 2023-06-16 06:59:48
Здравствуйте, являюсь родителем ребенка возрастом 1.3, который не ползает, не ходит и не встает у опоры. Недавно мы лежали в больнице, где нам поставили диагноз структурной эпилепсии, и мы начали принимать депакин. Было проведено три видомониторинга и на последнем из них были выявлены другие картинки на ээг, что вызвало у нас шок. Появилось подозрение на синдром Ангельмана и мы сдали генетический анализ, но теперь нам предстоит ждать 90 дней, что очень трудно. Хочется узнать, действительно ли мы правильно подозреваем этот синдром, или есть шанс, что диагноз окажется неподтвержденным. Буду очень благодарна, если вы подскажете, возможно ли такое развитие событий.
Здравствуйте! Понимаю, что вы проходите трудный период. Синдром Ангельмана действительно может быть вызван изменениями в гене UBE3A. Генетический анализ может подтвердить или опровергнуть этот диагноз. Однако, даже если диагноз не подтвердится, это не означает, что ваш ребенок не нуждается в медицинской помощи. Важно продолжать лечение и наблюдение у специалистов, чтобы определить причину задержки в развитии и помочь малышу обрести наилучшие шансы на будущее.