Анализ секвенирование экзома
- 2023-06-16 10:12:21
Здравствуйте, я бы хотел задать уточняющий вопрос. У моего ребенка, которому полтора года, имеется задержка психомоторного развития, гипотонус и фенотипические особенности внешности. Врач генетик назначил анализ секвенирование экзома, а врач невролог на приёме вчера заподозрил синдром прадера Вилли. Хочу уточнить, будет ли назначенный генетиком анализ секвенирование экзома показывать наличие этого синдрома, если таковой присутствует? Или, возможно, потребуется дополнительная диагностика? Благодарю заранее за ответ.
Здравствуйте, спасибо за обращение. Анализ секвенирование экзома может помочь идентифицировать наличие генетических изменений, которые могут быть связаны с синдромом Прадера-Вилли. Однако, только результаты анализа не достаточно для постановки диагноза. Для подтверждения диагноза требуется комплексное обследование, в том числе изучение клинической картины и проведение других генетических тестов. Рекомендую Вам обсудить с генетиком все детали проводимого обследования и ожидаемые результаты.