Сбалансированная транслокация
- 2023-06-16 11:26:59
Здравствуйте, я обращаюсь к вам с важным вопросом, связанным с моим семейным планированием. Я уже перенесла 5 выкидышей на разных сроках беременности, включая один на 8 неделе. Все мои анализы, включая гормональный и обследование на инфекции, находятся в норме, но никаких причин для повторяющихся выкидышей у меня не обнаружили. Теперь, после настояния моего гинеколога, я прошла кариотипирование и была обнаружена уменьшенная вероятность рождения здорового ребенка. У моего мужа все в порядке с генетическими показателями (46, XY), но у меня была обнаружена сбалансированная реципрокная транслокация между 3 и 17 хромосомами (46, XX, t (3: 17) (q13.1: q24)).
Я бы хотела узнать, какие шансы у меня и моего мужа на то, чтобы родить здорового ребенка естественным путем и через ЭКО с ПГД? Существует ли какая-то вероятность рождения здорового ребенка без использования этих методов? Я бы очень хотела получить профессиональный совет по этому вопросу, так как я не слишком понимаю свои шансы на рождение здорового ребенка. Благодарю за ваше внимание и ожидаю ответа.
Здравствуйте, рекомендую Вам обсудить результаты кариотипирования с Вашим гинекологом, который будет учитывать Вашу историю выкидышей и решать, какие методы лечения могут быть наиболее эффективными для Вас. Сбалансированная реципрокная транслокация между 3 и 17 хромосомами может увеличить риск повторных выкидышей или развития мальформаций у новорожденных, но с помощью ЭКО с использованием ПГД есть возможность выбрать морфологически здоровые эмбрионы для переноса. Ваши шансы на рождение ребенка зависят от многих факторов, поэтому рекомендуется дополнительная консультация с генетиком и/или репродуктологом.