Сбалансированная транслокация
- 2023-06-16 09:02:25
Добрый день! Я и мой муж уже 3 года пытаемся забеременеть, но у нас не получается. В прошлом году я забеременела, было очень трудно из-за сильного токсикоза, но на 7 неделе все было в порядке - было сердцебиение. Однако на 12 неделе, когда я пришла на скрининг, мне показали пустое плодное яйцо. После чистки прошла гистологическое исследование, в результате которого было выявлено большое количество ворсинок хориона, кровь, децидуальная ткань, простой пузырный занос.
Мы прошли кариотипирование и выяснилось, что у моего мужа нет патологий, а у меня обнаружена сбалансированная транслокация между 14 и 21 хромосомами (g 10; g10). Интересно, что у моей двоюродной сестры по материнской линии тоже такой же диагноз. Когда мы были на приеме у генетика, она сказала, что оба диагноза в одной семье - это редкость. Нам было предложено ЭКО с ПГД, но мы решили попробовать еще раз сами.
У меня есть вопрос: связан ли пузырный занос с транслокацией? Если мы забеременеем заново, может ли это повториться? Как мы можем предотвратить повторение этой ситуации? И вообще есть ли шанс забеременеть и родить здорового малыша? Заранее большое спасибо.
Здравствуйте! Спасибо за ваш вопрос. Пузырный занос не является прямым следствием транслокации. Однако при таком нарушении может увеличиваться риск возникновения генетических аномалий у плода. Следует обратиться к генетику для более подробной консультации относительно данного вопроса. К сожалению, повторная беременность может закончиться аналогичным исходом. Рекомендуется провести генетическую консультацию и оценить риск возникновения генетических нарушений. При наличии возможности, стоит обратиться к специалистам для проведения ЭКО с предварительным генетическим скринингом или ПГД. Возможно, таким образом вы сможете забеременеть и родить здорового ребенка. Желаю вам успехов в решении этой проблемы!