Риски СМА при беременности
- 2023-06-16 13:14:09
Здравствуйте, обращаюсь к Вам за консультацией. На моей 21-й неделе беременности я решила сделать анализ на СМА и получила результаты, которые вызвали у меня неопределенность и волнение. Мне было обнаружено носительство гетерозиготной делеции 1 копии 7-го и 1 копии 8-го экзонов гена SMN1. Кроме того, была обнаружена отсутствие копий гена SMN2. Мой муж пока не проходил анализ. Я бы хотела уточнить, как интерпретировать эти результаты и какие их последствия могут быть связаны с моей беременностью. Моё второе беременное, мой первый ребенок уже 9-ти лет и был здоров. Жду вашего ответа с нетерпением. Спасибо.
Здравствуйте. Результаты анализа свидетельствуют о том, что вы являетесь носителем гетерозиготной делеции гена SMN1. Это может означать, что у вашего ребенка есть риск наследования редкого генетического заболевания - спинальная мышечная атрофия (СМА). Однако, носительство этой делеции не обязательно приводит к развитию СМА, и риск передачи гена наследуется наследованием от родителей. Рекомендуется проконсультироваться с генетиком и провести дополнительные анализы для определения риска заболевания у будущего ребенка. Берегите себя и будьте здоровы!