Риск повторения синдрома Дауна
- 2023-06-16 09:02:24
Здравствуйте, моя первая беременность закончилась прерыванием на сроке 16 недель по медицинским показаниям из-за высокого риска на синдром Дауна, подтвержденного плацентоцентезом. В результате исследования клеток плаценты была выявлена трисомия по 21 хромосоме с возможным наличием плацентарного мозаицизма и небольшими структурными перестройками хромосом. Я хотела бы узнать, является ли это случайностью или для избежания повторения мне необходимо пройти комплексное обследование, и какова вероятность повторения этого синдрома в следующей беременности, учитывая, что в роду никого с генетическими заболеваниями нет. Буду очень благодарна за Ваш ответ.
Добрый день! Сочувствую Вам и понимаю, что это было трудное время. Трисомия по 21 хромосоме – причина синдрома Дауна. Частота возникновения у постаревших матерей – высока. Однако, часто случается, что генетически здоровые родители и раньше имели ребенка с синдромом Дауна. И да, есть небольшой риск повторного случая с трисомией синдрома Дауна при следующей беременности у женщин с предыдущим случаем. Есть возможность проверить наличие синдрома у плода уже во время беременности – это амниоцентеза (забор амниотической жидкости) или хорионическая биопсия плаценты (можно провести после 10-й недели беременности). Но также необходимо провести консультацию с генетиком для более подробной консультации и здесь мы можем Вам порекомендовать специалистов по месту жительства, которые проведут все необходимые обследования и консультации в Вашем случае. В данном случае достледует комплексно подойти к обследованиям и планированию беременности.