Какой риск синдрома дауна
- 2023-06-15 19:11:58
Здравствуйте, уважаемый доктор. Я очень взволнована и нуждаюсь в вашей помощи. Меня зовут Вероника, мне 21 год, это моя первая беременность и сейчас уже 13 недель и 4 дня. Я получила результаты первого скрининга и в них содержится много символов и цифр, которые я не могу понять. Описание результатов скрининга выглядит следующим образом: у меня обычная маточная беременность, я слышу сердечные сокращения моего ребенка с ЧСС 157 ударов в минуту, КТР составляет 75,3 мм, ВП - 2,19 и внутричерепное пространство определяется. Хорион находится по задней стенке и обычное количество околоплодных вод. Кроме того, маркеры хромосомной патологии плода, такие как кость носа, определяются, а допплерометрия венозного протока в норме. Однако, примечание гласит: КН-2,41мм, свободная бета-субъединица ХГ составляет 33,90 МЕл - эквивалентно 1,434МоМ, а РАРР-А равна 0,847 МЕл - эквивалентно 0,326МоМ. Риск увеличен, что является неутешительным. Базовый риск триосмия 21 составляет 1:1099, триосмия 18 - 1:2827, трисомия 13 - 1:8827, а индивидуальный риск триосмия 21 - 1:632, триосмия 18 - 1:20490, трисомия 13 - 1:16899. Я не знаю, что все это означает, и врачи ничего мне не объяснили. Пожалуйста, помогите мне понять, что происходит и каковы мои шансы на здоровых ребенка. Спасибо большое.
Здравствуйте, Вероника! Сперва хотелось бы Вас успокоить: результаты скрининга не являются диагнозом, а лишь предсказывают увеличенный или нормальный риск развития хромосомных патологий у Вашего ребенка. В Вашем случае результаты указывают на увеличенный риск трисомии 21 (синдрома Дауна). То есть, согласно скринингу, вероятность рождения ребенка с этой хромосомной патологией составляет 1 на 632. Это не значит, что у Вас обязательно родится ребенок с синдромом Дауна, а лишь показывает, что у Вас выше вероятность этого. Чтобы сделать окончательный диагноз, Вам нужно пройти более точные и более инвазивные методы исследования - амниоцентез или хорионическую биопсию. Однако назначение этих исследований - решение личное, и обязательно обсуждайте все подробности со своим врачом.