Как избежать повторения синдрома Дауна?
- 2023-06-16 01:17:21
Здравствуйте! Я недавно прошла через первую запланированную беременность и хочу получить консультацию по поводу будущего планирования беременности. Мне 28 лет, а моему мужу - 27, в первом триместре я не болела ничем. Однако, я стою на учете у эндокринолога с гипотиреозом и аутоиммунным тиреодитом, поэтому я наблюдалась у них, принимала и продолжаю принимать L-тироксин с корректировкой дозировки. Первое УЗИ показало маркеры хромосомных заболеваний, и нам предложили сделать биопсию ворсин хориона, которая подтвердила наличие синдрома Дауна у ребенка. Ни у меня, ни у моего мужа не было таких случаев в семье в предыдущих поколениях. Мы прошли искусственные роды 12 апреля. Сейчас мы хотим планировать ребенка в этом году, но к сожалению, генетика не доступна у нас в городе. Подскажите, какие анализы нам нужно пройти, чтобы избежать повторения инцидента с синдромом Дауна. Заранее спасибо за ваше мнение!
Здравствуйте! Сочувствую вашей утрате. Чтобы избежать повторения ситуации, вам необходимо пройти генетический консультантский прием и выполнить генетические обследования. Эти тесты могут включать молекулярные методы (например, методы ПЦР или FISH), цитогенетические методы (например, кариотипирование), а также анализ мутаций в конкретных генах, связанных с хромосомными заболеваниями. На основе результатов генетического обследования врач сможет дать рекомендации относительно перспективы беременности и риска возникновения хромосомных заболеваний у будущего ребенка. Рекомендуется обсудить это с вашим гинекологом и найти генетического консультанта для проведения генетического обследования.