Риск хромосомной патологии
- 2023-06-16 05:45:05
Здравствуйте, Наталья Петровна! Я бы хотел обратиться к вам за помощью в разборе результатов моих анализов. Мне 36 лет, и я проложила ЭКО по криопротоколу. Мой первый скрининг проводился в 11,6 недель и показал следующие результаты: ЧСС 154 уд. /мин, КТР 52 мм, ТВП 2,20 мм, PI 1,04, кость носа 1,9 мм. От крови свободная бета ХГЧ значение было 84,70 МЕ/л - 2,073 Мом, а РАРР-А равнялось 0,790 МЕ/д - 0,552 МоМ. Индивидуальный риск трисомии 21 был оценен как 1:310 с базовым риском 1:172, а индивидуальный риск трисомии 18 - как 1:7913 с базовым риском 1:396. В целом, риск хромосомной патологии был отмечен как средний. В 15 недель генетик направил меня на анализ крови АФП, ХГЧ и НЭ, результаты которых показали, что у меня уровень альфа-фетопротеина составляет 18,70 МЕ/мл (норма лаборатории при сроке 15 недель 15-60), бета-ХГ сыворотки (ИХА) - 30759,00 мМЕ/мл (норма лаборатории при сроке 15 недель 20000-80000), а неконьюгированный эстриол - 0,31 нг/мл (норма лаборатории при сроке 15 недель 0,22-0,99). Лаборатория произвела расчет риска хромосомной патологии во втором триместре по "PRISKA 5", и результаты были следующими: Комбинированный риск для тр.21 составил 1:61, риск для тр.18 - 1:772, а риск дефекта нервной трубки - низкий. Возрастной риск был оценен как 1:190. В связи с этим у меня возникли следующие вопросы: следует ли мне беспокоиться и готовиться к более детальному обследованию, или можно расслабиться и не думать об этом? Я бы очень хотел услышать ваше мнение. Спасибо заранее за ваше время и уделенное мне внимание.
Здравствуйте. Результаты первого скрининга показывают повышенный риск наличия хромосомных патологий, но риск не является критическим. Результаты второго скрининга также не дают основания для паники, так как риск остается в пределах нормы. Однако, точный диагноз может быть установлен только после дополнительных обследований и консультации генетика. Мы рекомендуем Вам обратиться к генетику и выполнять все необходимые и рекомендуемые обследования.