Результат кариотипа
- 2023-06-16 10:02:40
Здравствуйте, я обращаюсь к вам со следующей проблемой. Мне сейчас на 15-ой неделе беременности и после первого скрининга результаты показали, что я нахожусь в высокой зоне риска. Для прояснения ситуации, мне была назначена плаценто пункция, и сегодня я получила результаты - 47, XY, i(Xq) /46, XY. Я не знаю, что это значит и какие имеются дальнейшие риски для меня и моего ребенка. Буду благодарна, если вы сможете разъяснить мне, что означают эти цифры и какие действия мне нужно предпринять дальше. Спасибо.
Здравствуйте. Результаты плацентарной пункции показывают, что у Вашего ребенка присутствует одна копия Х-хромосомы, а не две, как в случае с обычным мужским генотипом. Это может указывать на наличие синдрома Тернера. Я бы рекомендовал обсудить данные результаты с Вашим генетиком, который сможет более детально объяснить, что они означают для Вас и вашего ребенка, и что можно сделать дальше.