Розшифруйте результат кариотипа
- 2023-06-15 21:46:00
Здравствуйте, я родитель трехлетнего мальчика, который до сих пор не говорит и не понимает, что от него требуют. Нам были назначены анализы, включая анализ кариотипа. Мы уже получили результаты, которые показали, что кариотип моего сына составляет 46 xy 22 PSTK. Я прочитала в интернете, что это вариант нормы, но я все еще беспокоюсь, что может быть что-то не так с 22-й хромосомой. Можете ли вы, пожалуйста, помочь мне разобраться в этом вопросе? Заранее благодарю вас за вашу помощь.
Здравствуйте! Результат кариотипа 46 xy 22 PSTK обозначает нормальный кариотип с отмеченной перестройкой (PSTK) на 22-й хромосоме. В данном случае, это может указывать на частичное удаление материнской части хромосомы 22. Однако, данная перестройка не является основной причиной отсутствия речи и понимания у вашего ребенка. Для установления диагноза необходимо провести более подробное обследование и консультацию у специалистов (невролога, психолога, логопеда и т.д.), которые помогут найти наилучшие решения для развития вашего ребенка. Не стесняйтесь задавать вопросы специалистам и следуйте их рекомендациям.